6. La biotecnología y las enfermedades genéticas.

¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser:

• Cromosómicas. Son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos o a fragmentos de cromosomas.

• Monogénicas. Se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter.

 

Diagnóstico prenatal

Para determinadas enfermedades genéticas es posible realizar un diagnóstico precoz dentro del útero, a esta modalidad se le llama diagnóstico precoz.

Las pruebas más recomendadas cuando hay indicios de que pueda existir algún defecto cromosómico o genético detectable son:

• La amniocentesis: se  toma una muestra del líquido amniótico, que contiene células fetales en suspensión utilizando una aguja hipodérmica.

• El análisis de vellosidades.se toma una pequeña muestra del tejido de la placenta en desarrollo, usando un catéter introducido en la vagina con ayuda de una ecografía.

 

Terapia génica

Se llama terapia génica al empleo de genes en la curación o alivio de enfermedades tanto heredadas como adquiridas.

Hasta ahora, el tratamiento de las enfermedades genéticas ha consistido en intervenir sobre las consecuencias que se derivan de portar un gen anómalo.

La curación de una  enfermedad genética se logrará si se corrige la causa, es decir, si se sustituye el ADN del gen mutado por otro ADN normal.

 

Dilemas éticos

La utilización de los conocimientos derivados del PGH y de algunas tecnologías o la terapia génica, plantean dilemas y debates legales, sociales y éticos. La utilización de estos conocimientos está asociada a ciertos aspectos que no pueden obviarse, como los siguientes:

• Confidencialidad. El secreto médico es aplicable también a la información generada por un diagnóstico genético.

• Autonomía.la decisión de sabe o no saber debe ser libre y voluntaria.

• Información. La autonomía y la información constituyen la base del consentimiento informado, requisito indispensable en la bioética clínica.

• Justicia. Se refiere a la igualdad de oportunidades sin discriminación alguna de tipo social, racial o religioso.

• Beneficio. Cualquier decisión debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado.

Video. Amniocentesis.